La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han conseguido el nacimiento del primer bebé en España sin una mutación asociada al cáncer de mama, tras realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) a una portadora de la mutación del gen BRCA1, causante de tumores de mama y ovario. Es la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado esta indicación en nuestro país como un procedimiento de medicina preventiva.
La doctora Teresa Ramón y Cajal, oncóloga y asesora de cáncer hereditario y familiar del hospital de Sant Pau, ha explicado que el bebé, un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y antecedentes de cáncer a edad temprana.
Ramón y Cajal comenta que el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.
Por su parte, el director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) de Puigvert-Sant Pau, Joaquim Calaf, ha dicho que pese al revuelo generado, la noticia no es el nacimiento del niño ni la técnica utilizada, sino que es la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado esta indicación en España como un procedimiento de medicina preventiva.
En este sentido, la pareja solicitó la aplicación de la técnica de reproducción asistida llamada Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que consiste en la selección de aquellos preembriones que no son portadores del gen mutado, con el fin de evitar la herencia de la enfermedad, que ya ha afectado en el pasado a varios miembros de la familia.
Olga Martínez, embrióloga y responsable del programa de DGP, ha relatado que para el nacimiento del bebe sano se sometió a la mujer a estimulación ovárica durante 12 días, y luego se le hizo una punción folicular en los ovarios para extraer ovocitos maduros a los que se inyectó el esperma.
De los doce ovocitos maduros obtenidos, nueve fecundaron y siguieron en cultivo, y a partir del día dos del crecimiento embrionario se empezaron a dividir. Al tercer día, a los seis que seguían evolucionando bien se les quitó una célula para analizar si tenía la mutación del gen BRCA1, y se vio que sólo dos de ellos estaban libre de ella, que fueron los que se transfirieron.
La biopsia embrionaria la realizó la empresa Reprogenetics, que trabaja con más de 50 laboratorios españoles de reproducción asistida, a partir de la ampliación de su material genético.
Aunque el DGP ha sido todo un éxito, el equipo médico del hospital de Sant Pau no ha querido lanzar campanas al vuelo. Núria Terribas, directora del Instituto Borja de Bioética, ha dejado claro que este proceso no se puede aplicar a todos los pacientes que tengan antecedentes familiares de cáncer hereditario. La experta ha matizado que hay que analizar historial por historial, ya que ha comentado que no son capaces de curarlo todo. Terribas ha añadido que es necesario poner ciertos límites frente a la posibilidad de pedir un diagnóstico ‘a la carta’ para así gestar embriones libres de la enfermedad.
Según se ha destacado en rueda de prensa, actualmente el programa tiene en marcha otra solicitud de un caso similar, que está pendiente de autorización, y desde octubre espera respuesta para un tipo de cáncer de colon que también es hereditario.
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