El Centro de Reproducción Asistida Zygos y el laboratorio valenciano Sistema Genómicos han logrado el nacimiento de un niño que no sufrirá de la retinosis pigmentaria, una grave enfermedad genética que provoca ceguera en los varones de su familia y de la que la madre, Patricia, es portadora. La llegada al mundo de Adrián ha sido posible gracias una nueva técnica conocida como genotipado directo de los embriones.
Adrián, que tiene ahora nueve meses y medio, nació el pasado mes de febrero tras una selección genética practicada por el centro Zygos de Santiago de Compostela que aplicó una técnica de genotipado directo de los embriones mediante un diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Los padres, Patricia y Rogelio, comparecieron satisfechos del nacimiento del bebé el pasado martes, en una rueda de prensa en el Sanatorio La Esperanza de Santiago. Junto a ellos, había la directora de Zygos, María Graña, la embrióloga María José Iglesias y Xavier Vendrell, responsable de la unidad genética reproductiva de la empresa valenciana Sistemas Genómicos, que elaboró el estudio del genoma de la madre de Adrián y pudo identificar el gen defectuoso.
La retinosis pigmentaria es una grave enfermedad genética que altera los fotorreceptores (las células visuales que captan la luz y nos permiten diferenciar los colores) de la retina y provoca un deterioro progresivo de la vista que finaliza con la ceguera en la fase final de la enfermedad.
Los doctores explican que una de las variantes de la enfermedad afecta, como viene ocurriendo en el caso de la familia de Adrián, a los varones: las mujeres son portadoras, pero no padecen esta patología. Esta variedad de enfermedad, ligada al cromosoma X, que rige el sexo en los seres humanos, se produce a raíz de la alteración de una letra en la secuencia de la cadena de ADN.
En 2004, la pareja acudió a Zygos para poder evitar la transmisión de la retinosis a su descendencia. En aquel momento, la técnica de elección para este tipo de enfermedades era la selección de embriones ‘niñas’ que no padecerían la enfermedad. Entonces, Patricia se sometió a la fecundación in vitro (FIV) y selección de sexo embrionario para tener una niña. Cabe destacar que la posibilidad de escoger el sexo sólo existe en España en el caso que permita eludir enfermedades.
Gracias a esta nueva técnica, la pareja consiguió tener en el primer ciclo de su tratamiento a su hija Lucía, pero cuatro años después decidió aumentar su descendencia, motivo por el cual volvieron a acudir al centro gallego. Fue entonces cuando se les planteó la opción de poder seleccionar los embriones sanos, con independencia del sexo del embrión.
Los expertos afirman el gran avance que supone el genotipado directo, que permite discernir entre embriones sanos y afectados, frente a la elección de sexo del embrión. En este sentido, los especialistas destacan que esta nueva técnica permite a la vez lograr descendencia de cualquier sexo, interrumpir la transmisión hereditaria de la enfermedad en las siguientes generaciones y aumentar las posibilidades de embarazo.
En último lugar, los doctores responsables del proyecto resaltan que es la primera vez que esta novedosa técnica se lleva a cabo en un centro de España, donde existen unas 25.000 personas afectadas por esa enfermedad.
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