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El Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos se han consolidado como centros de referencia en la consecución de nacimientos sanos de padres afectos o portadores de Fibrosis quística, Distrofia muscular de Duchenne, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfan y de Pfeifer, así como enfermedades cromosómicas o metabólicas entre otras, a través de la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional.

En la actualidad, el 7% de la población mundial está afectada por enfermedades raras, sólo en España existen más de 3 millones de afectados y no existe cura para la mayoría de ellas. Cabe destacar que hay descritas más de 7.000 enfermedades raras, consideradas así cuando afectan a una persona de cada 2.000.

Expertos del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y de Sistemas Genómicos, señalaron ayer, con motivo del día mundial de las enfermedades raras, que el 80% de estas enfermedades son de origen genético y la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión.

Según ambos centros, la selección genética de embriones, también conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), es una técnica que permite evitar la transmisión de generación en generación de enfermedades genéticas ya que selecciona aquellos embriones sanos.

Los especialistas señalan que se trata de un hecho de gran importancia social y sanitaria al disminuir el número de pacientes afectos a este tipo de enfermedades que en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de cinco años.

Los expertos indican que el DGP es la mejor opción reproductiva para evitar el nacimiento de niños afectos ya que permite estudiar las características genéticas de los embriones, generados mediante técnicas de fecundación in vitro (FIV), antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se produzca el embarazo.

Carmen Calatayud, codirectora de CREA, explica que la mayoría de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes pueden sufrirlas y mostrar sintomatología en unos casos y en otras ocasiones no sufrirlas pero sí transmitirlas a su descendencia.

Por otro lado, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, resalta que que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los quince años.

Los especialistas señalan que aunque no existe cura para la mayoría de estas enfermedades, llegar a realizar un diagnóstico genético de la enfermedad es muy importante ya que permite conocer de antemano la evolución de la enfermedad, realizar acciones terapéuticas preventivas, llevar un riguroso seguimiento clínico de la aparición de síntomas, además de poder recurrir a la selección genética de embriones para impedir la transmisión de la enfermedad a sus descendientes.

Cabe destacar que CREA y Sistemas Genómicos colaboran, desde hace más de diez años, para la erradicación de estas patologías en parejas afectadas o portadoras de una enfermedad genética y que desean tener una descendencia sana, habiendo ayudado en este tiempo a más de medio centenar de parejas a tener hijos sanos.