Un grupo de científicos halla dos variantes genéticas que aumentan el riesgo de que una mujer desarrolle endometriosis, uno de los trastornos ginecológicos más comunes que afecta a entre el 6-10% de todas de todas las mujeres en edad fértil. El hallazgo ofrece nueva información sobre las causas de la enfermedad y podría conducir a tratamientos más efectivos y mejores formas de diagnóstico.
Una investigación, publicada en la revista científica Nature Genetics, realizada por científicos de la Universidad de Oxford (Inglaterra), el Instituto Queensland de Investigación Médica en Australia y la Escuela Médica de Harvard (Boston), señala que la endometriosis, enfermedad cuyo síntoma más frecuente son las menstruaciones acompañadas de dolor pélvico y lumbar, puede tener impacto significativo en la calidad de vida de una mujer y conducir a infertilidad.
Los expertos indican que esta patología se da cuando células similares a las que recubren el útero crecen fuera de éste, en órganos ubicados en la pelvis como los ovarios y el intestino. Estos crecimientos pueden causar inflamación y bultos que resultan en dolor pélvico y, en algunas mujeres, pueden causar esterilidad.
El grupo de investigación ha indicado que hasta el momento se desconocía el por qué del surgimiento de estos depósitos y su propagación fuera del útero. No obstante, con la realización de este estudio, los autores han descubierto que el cromosoma 1 y el cromosoma 7 son cruciales en el riesgo de que una mujer desarrolle la enfermedad.
Para llevar a cabo esta investigación, los científicos analizaron los genomas de 5.500 mujeres que sufrían la enfermedad y se los compararon con los de 10.000 mujeres sanas.
Los científicos señalan en Nature Genetics que se cree que el cromosoma 7 está involucrado en la regulación de los genes encargados del desarrollo del útero y su recubrimiento. Mientras que el cromosoma 1 está ubicado cerca de un gen muy importante para el metabolismo hormonal y el desarrollo del aparato reproductor femenino.
Krina Zondervan, principal autora del estudio e investigadora de la Universidad de Oxford, explica que este estudio es un avance importante porque ofrece la primera evidencia clara de que las variaciones en el ADN conducen a que algunas mujeres tengan más riesgo de desarrollar endometriosis. Sin embargo, la experta añade que ahora lo que necesitan es entender el efecto de estas variaciones en las células y moléculas del organismo.
Por otro lado, el doctor Stephen Kennedy, director del estudio y jefe del departamento de obstetricia y ginecología del Hospital Nuffield (Oxford), indica que todo el equipo de investigación tiene una enorme confianza en que los resultados de este estudio ayuden al desarrollo de métodos de diagnóstico menos invasivos y tratamientos más efectivos para la endometriosis.
Cabe destacar que actualmente toma unos diez años lograr que una mujer sea diagnosticada con la enfermedad y aún con el diagnóstico hay muy pocos tratamientos disponibles, que no son siempre efectivos y que pueden requerir someter a la paciente a una cirugía invasiva, según indica Helen North, de la organización Endometriosis UK.
Los expertos señalan que la endometriosis, en algunos casos, causa síntomas leves que pueden pasar sin ser diagnosticados. Pero en los casos más graves los síntomas son debilitantes y pueden tener un profundo efecto en la vida de una mujer.
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