Cariotipo

En condiciones normales, los genes del ser humano se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como cromosomas homólogos o autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY).

Los espermatozoides y los óvulos se distinguen de las demás células del organismo en que tienen sólo 23 cromosomas independientes cada uno. En el momento de la fecundación, cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan, dan lugar a una célula nueva que tendrá 46 cromosomas. El resultado de esta unión será un ser humano genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

De forma natural, la fecundación del óvulo la realiza un espermatozoide al azar: si éste porta el cromosoma X, se originará un descendiente XX (una niña); y si porta un cromosoma Y, se originará un descendiente XY (un niño).

Mediante el estudio del cariotipo, que se realiza a partir de una muestra de sangre, se puede valorar el número y la estructura de los cromosomas presentes en las células sanguíneas. Este estudio puede ser de gran ayuda para identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad.

Es importante destacar que las personas que padecen problemas de esterilidad o abortos de repetición provocados por una baja producción de gametos o por un contenido anormal de éstos frecuentemente son portadoras de anomalías en los cromosomas.

Estas anomalías se distinguen principalmente en dos tipos: las numéricas y las estructurales. Pero puede ser también que ambos casos se den a la vez.

Anomalías numéricas: Se pueden deber a un exceso o defecto del número de cromosomas y tanto puede afectar a los homólogos como a los cromosomas sexuales.

Cuando las células han perdido un cromosoma presentarán monosomía para este cromosoma. En el caso que tengan un cromosoma de más habrá trisomía para el cromosoma en cuestión.

Las monosomías autosómicas suelen morir poco después de la concepción, ya que por lo general no son viables. En cambio, algunas trisomías pueden llegar a término. La más conocida de éstas es la trisomía 21 o también conocida como Síndrome de Down.

Por otra parte, la anomalía más común en cuanto al número de cromosomas sexuales en el varón es el Síndrome de Klinefelter (47,XXY).

Anomalías estructurales: Suceden cuando hay cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Los que tienen mayor incidencia son:

También existen los llamados mosaicos, que son aquellos que se encuentran en personas cuyo organismo tiene tanto líneas celulares normales como anormales. En su mayoría se trata de anomalías cromosómicas numéricas ya que estructurales son poco frecuentes en este caso.