Presencia de un cromosoma X extra en un hombre (47XXY). Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500-800 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

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