También es conocida como Síndrome de Martin y Bell, Síndrome de Lubs o Síndrome FRAXA. Es una enfermedad genética que involucra alteraciones en el cromosoma X y es la forma más común de retraso mental hereditario Tiene una frecuencia poblacional de 0.25%, mayor en los varones y algo menor en las mujeres, en quienes la intensidad de las manifestaciones también es menor.

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