Grupo de diferentes enfermedades hereditarias musculares que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva. Es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular y puede afectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres.

Este grupo de enfermedades afecta a cuatro de cada 100.000 personas. Para padecer alguna de ellas, la persona tiene que heredar el gen defectuoso por parte de ambos padres.

Atendiendo a su gravedad, se distinguen tres tipos de atrofia muscular espinal (tipo I, II y III), calificadas de mayor a menor gravedad. La tipo III es la menos grave y puede aparecer en la edad adulta. La tipo II presentará pocos síntomas en la lactancia pero se van debilitando progresivamente con la edad. La tipo I es la más grave y se la conoce también como enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés que padecen atrofia muscular espinal tipo I presentan al nacer músculos débiles y problemas respiratorios y de alimentación, no tienen control de la cabeza y presentan poco movimiento espontáneo.

En realidad no existe ningún tratamiento específico, pero son importantes los cuidados complementarios. Especial atención merece el sistema respiratorio para evitar la asfixia y complicaciones respiratorias que en este tipo de pacientes son muy comunes. Otras complicaciones que se presentan son las contracciones de músculos y tendones y la escoliosis.

En cuanto a la supervivencia de los afectados es muy corta. Ésta suele ser de dos a tres años para los niños afectados de atrofia muscular espinal de tipo I, si se trata de tipo II viven un poco más pero mueren aún siendo niños y en la de tipo III pueden llegar a sobrevivir hasta los inicios de la edad adulta.

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