¿Qué es el cariotipo y en qué casos está indicado?

En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética. El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas. El análisis de estos cromosomas recibe el nombre de cariotipo. Para realizar un cariotipo precisamos de células llamadas lipocitos, que se obtienen con una extracción de sangre. También es posible realizar el cariotipo en las células del líquido amniótico durante el embarazo.

Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño, y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma. Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías: alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.

El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares, en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio, el hombre tiene un cromosoma X y uno Y.

Síndrome de Down

La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de estos pacientes se pueden observar tres cromosomas 21 en lugar de los 2 habituales, provocando diferentes grados de retraso mental.

Síndrome de  Klinefelter

Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos. Por ejemplo, los hombres con Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y. Estos pacientes presentan fallo testicular que puede dar lugar a problemas de infertilidad.

Síndrome de Turner

Por otro lado, en las mujeres con Síndorme de Turner sólo se detecta en su cariotipo un cromosoma X. La ausencia de este cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los carácteres sexuales y, como consecuencia, produce infertilidad.

Duplicación del ADN

Por otro lado, las alteraciones estructurales suponen que ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.

Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas. En el segundo, una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.

Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como la baja calidad seminal en los hombres, o el aborto de repetición en mujeres.


En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de alteraciones cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia en el útero de la madre.

Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas polimorfismos, relativamente frecuentes en la población general, y que no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, aunque estudios científicos recientes lo relacionan con la infertilidad.

El doctor José A. Ortiz del Instituto Bernabeu explica que el cariotipo es una prueba diagnóstica de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida, ya que existe una mayor incidencia de alteraciones en el cariotipo en parejas con problemas de fertilidad. Según el doctor José A. Ortiz, esta técnica está indicada principalmente en casos de alteración seminal, fallo ovárico, y en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación.