el 80% de las mujeres que han padecido clamidia más de tres veces son infértiles

Martes, 21 de octubre de 2014
Última actualización 17 de enero de 2014 10:36 h


Graham Snudden
Graham Snudden
Co-fundador de BlueGnome

BlueGnome fue fundada en Cambridge, Reino Unido, en 2002 por un equipo de científicos que han desarrollado una nueva tecnología matemática para el análisis de los datos genéticos, incluyendo la secuenciación del genoma humano en 2000. En 2008 BlueGnome aplicar su combinación única de tecnología y experiencia para el problema de contar los cromosomas de una sola célula humana. En colaboración con algunos de los principales centros del mundo desarrollado FIV BlueGnome 24sure y como parte de un estudio consintió en septiembre de 2009 el bebé 24sure primero, Oliver, nació en el Reino Unido.


Jueves, 21.7.2011. 12:15 h

"Ya es posible analizar todos los cromosomas del embrión con los chips de ADN"

Biopsia de blastómero







A partir de los 39 años, las tasas de aneuploidía que contienen los óvulos de la mujer son mucho mayores, pudiendo dar lugar a enfermedades genéticas. Los óvulos con altas tasas de aneuploidía producirán embriones con aneuploidías, que provocarán la imposibilidad de implantación, o darán lugar a embriones con problemas, pudiendo llegar al aborto. La mayoría de pacientes de edad avanzada que presentan dos o tres ciclos previos sin éxito tienen este tipo de dificultades.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es la técnica indicada en estos casos. El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su posterior implantacioń en el útero de la paciente. De este modo, se asegura la descendencia sana y se acaba con la transmisión de determinadas patologías. El Diagnóstico Genético Preimplantacional ayuda también a evitar casos de abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de fecundación in vitro (FIV).

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica muy precisa porque tan sólo se dispone de una célula por embrión, que contiene una sola molécula de ADN, en la que es muy difícil conocer el número de cromosomas. Hasta hace un tiempo, se utilizaba la técnica conocida como hibridación in situ fluorescente (FISH), que permite medir un máximo de nueve cromosomas a la vez. Es una técnica es poco fiable y repetible, aunque algunos grupos tienen resultados bastante buenos.  

Técnica arrays

Nosotros hemos desarrollado la técnica arrays o microchips de ADN, que es el equivalente a unir miles de sondas de FISH en una sola vez, con lo que se analizan muchísimos más puntos. Nuestra experiencia con la técnica arrays empezó hace más de cinco años para otras enfermedades como el retraso del crecimiento, el retraso mental, e incluso investigación del cáncer. Desde hace dos años, aplicamos la técnica arrays al Diagnóstico Genético Preimplantacional.

La aplicación de la ténica arrays  o microchips de ADN al Diagnóstico Genético Preimplantacional nos permite obtener los resultados el mismo día para los 24 cromosomas que contiene el embrión. Hemos conseguido obtener resultados en 12 horas e incluso antes para corpúsculos polares, blastómeras y biopsia de blastocisto. En este último caso, se biopsia en día 5 y se transfiere en día 6, por lo que el hecho de tener los resultados lo antes posible es crucial. En estos casos podemos obtener resultados en menos de ocho horas.

Clientes de más de 30 países se han interesado ya en la técnica arrays  o microchips de ADN. En España, por ejemplo, donde la mayor parte de los ciclos son sobre blastómeros en día 3, la técnica está siendo utilizada por varios grupos. También en Inglaterra, Italia y Alemania, donde los ciclos son en corpúsculo polar, o en Brasil e Inglaterra, donde existen grupos trabajando con biopsia de blastocistos.

El futuro de los microarrays

Podemos afirmar que el futuro de los microarrays  o microchips de ADN es muy prometedor, ya que se trata de una técnica que tendrá muchas más aplicaciones. Por ejemplo, tenemos arrays con más puntos de análisis para los casos en que los padres son portadores translocaciones equilibradas. Esas personas no tienen ningún síntoma durante su vida cotidiana, pero sus gametos pueden contener translocaciones desequilibradas, que darán problemas en el momento en el que se quieran reproducir, independientemente de la edad que tengan. En realidad, con los embriones adecuados estos pacientes tienen muy buen pronóstico.

Estamos desarrollando también arrays  o microchips de ADN llamados Karyomapping en los que se podrán analizar los portadores de distintas enfermedades hereditarias a la vez, sin necesidad de tener que preparar sondas específicas para cada paciente o enfermedad, tal y como ocurre ahora. Vamos a tener arrays específicos para cada grupo de pacientes, como pasa en otras enfermedades como el cáncer, hecho que nos permitirá adaptar el estudio genético a cada uno de ellos.

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Comentarios
celia. madrid. 1/8/2013

Hola, actualmente se está aplicando ya la técnica de Karyomapping en España?

Estrella. terrassa. 16/7/2013

Hola: quisera saber si una mujer con con 47 cromosomas y con el cromosoma 15: luus 15 Q22 y llucus 151113 puede llegar unafecundacíón invitro y que su hijo sea sano

Nora Hilda Martinez. Monterrey N.L. 9/2/2013

Me gustaria conocer en ke lugar puedo reallizarme uno de estos estudios de la genetica de mi BB tengo 15 semanas

ANA. MONTERREY. 10/8/2012

Tengo 46 años y quiero un hijo con mis óvulos, todos me mandan a ovodonación, qué puedo hacer? Desesperada.

Ahmad. Madrid. 3/7/2012

hola doctor quisiera plantearle una situacion que me puede afectar, mi tio maternal - hermano de mi madre - se habia casado con su prima de parte de madre la hija de su tia , esta tia tubo una hija ciega , y mi tio a su vez tubo 2 hijos de 6 ciegos ahora yo me caso con mi prima que su padre es hermano de mi madre habria posibilidad de tener un hijo controlado geneticamente , o hay una manera de controlar o saber que posibilidad hay de tener hijos videntes ? entre ella y yo gracias

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