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Reino Unido podría convertirse en el primer país del mundo en legalizar tratamientos de fertilidad que incluyen la transferencia nuclear embrionaria, con el fin de evitar la transmisión de enfermedades genéticas de origen materno, como las miopatías mitocondriales o el Síndrome de Kearns-Sayre.

La causa de dichas anomalías genéticas se encuentra en los genes que contienen las mitocondrias. Según la teoría vigente, las mitocondrias, que actúan como factorías energéticas de nuestras células, fueron organismos autónomos que hace unos 1.500 millones de años pasaron a formar parte células de mayor tamaño y complejidad. El número de mitocondrias de una célula depende de la función de ésta, por ejemplo se ha calculado que en una célula del hígado (hepatocito) se pueden encontrar unas 800 mitocondrias. Las mitocondrias se sitúan de forma dispersa en el citoplasma de la célula.

Después de todo este tiempo, las mitocondrias siguen conservando parte de su antiguo genoma, aunque tan sólo consta de unos 50 genes en comparación con los aproximadamente 20.000 que contienen nuestras células.

En consonancia con la función que estos orgánulos cumplen en la célula, los genes que contienen están implicados en funciones esenciales en el metabolismo energético celular. Las alteraciones en estos genes, por lo tanto, suelen afectar gravemente a los tejidos que más energía demandan, como el cerebro y los músculos. Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a uno de cada 5000 niños nacidos vivos.

Este pequeño porcentaje de genes se escapa a la herencia sexual: el ovocito contiene las mitocondrias que van a generar la energía necesaria para el futuro embrión, de modo que los genes mitocondriales se heredarán exclusivamente por vía materna.

La técnica que permite evitar la transmisión de estos genes de la madre al hijo supone la utilización de las mitocondrias procedientes de los óvulos de una donante. Es necesario llevar a cabo un ciclo de Fecundación in Vitro, en el que se crearán embriones a partir del esperma del padre y los óvulos de la madre (que contendrán por lo tanto las mitocondrias con el ADN mitocondrial dañado). El núcleo de cada uno de estos embriones es extraído y transferido a un ovocito procedente de una donante sana al que se le ha extraído previamente el material genético. Como resultado, obtendremos embriones formados por el núcleo de los progenitores, mientras que el citoplasma (y por lo tanto las mitocondrias) procederá de la donante de óvulos.

Entre los meses de septiembre y diciembre de 2012, la Human Fertilisation and Embryology Authority, el organismo competente en el Reino Unido, creó un apartado especial sobre este tratamiento en su página Web (http://mitochondria.hfea.gov.uk) y llevó a cabo una consulta on line, cuyos resultados demostraron que los británicos están a favor de esta técnica.

La asesora médica del gobierno británico, Sally Davies, declaró que el departamento de salud ya está trabajando en la normativa que regularía estos tratamientos. Dicha normativa, deberá contar con la aprobación del Parlamento, pero Davies confía en que los primeros pacientes pueden tener acceso a estos nuevos tratamientos dentro de dos años.

Los principales detractores de la técnica han argumentado que ésta abre la vía a la modificación genética de los embriones y a la creación de “bebés a la carta”. No obstante, cabe destacar que con la realización de esta técnica el núcleo y por lo tanto el 99,8% de la dotación genética del embrión se mantiene intacta.