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Hay muchos casos de infertilidad en los cuales el semen es aparentemente normal. La causa de la infertilidad es pues desconocida, lo que indica que el problema del semen podría tener un origen genético. Por ese motivo y con el objetivo de poder predecir la capacidad de fecundar de los espermatozoides, científicos del IDIBELL y de la Fundación Puigvert de Barcelona han realizado un estudio y han identificado marcadores genéticos.

De entre todos los casos de infertilidad, en un 15% de ocasiones no se sabe cuál es el origen del problema. Eso provoca que el tratamiento aplicado quizás no sea el más adecuado. Los especialistas de reproducción asistida utilizan técnicas de fertilidad sin tener del todo claro que vayan a funcionar. Ahora, los especialistas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Fundació Puigvert han identificado una huella génica determinada en semen con calidad normal pero incapaz de fecundar al óvulo.

El trabajo se ha publicado en ‘Human Reproduction’ y lo ha coordinado la investigadora del grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, Sara Larriba, y el médico del servicio de Andrología de la Fundació Puigvert, Lluís Bassas. Esta investigación significa un gran avance en el conocimiento de las causas de infertilidad de origen hasta ahora desconocido. Además, permite desarrollar un test genético adicional más allá del clásico análisis bajo el microscopio, para poder identificar varones de fertilidad baja, a pesar de tener valores seminales normales.

Para llevar a cabo esta investigación se han analizado las muestras de semen de 68 donantes solteros, jóvenes y sanos, de los cuales no se sabía su capacidad real de poder fecundar. Se ha comparado la eficiencia diagnóstica de fecundidad del esperma utilizando los dos parámetros de evaluación: el que se realiza habitualmente y el nuevo que mide el patrón de expresión del ácido ribonucleico (ARN).

Los investigadores analizaron el perfil de expresión de 85 genes en el semen de donantes con diferentes tasas de embarazo producto de inseminaciones intrauterinas. La selección de estos 85 genes se realizó a partir de una huella de ARN de hombres fértiles normales ya establecida en investigaciones anteriores. A partir de este análisis, se encontraron diferencias significativas en la expresión de 8 genes individuales entre las muestras con peores y mejores tasas de embarazo.

A partir de aquí se observó que combinando los resultados de la expresión de 4 de estos genes, se obtenía una sensibilidad mucho mayor (82%) que con el análisis clásico de semen (23%) para reconocer a los individuos menos fértiles. El modelo se validó en una muestra independiente de donantes.

En definitiva, esta investigación supone un avance en la reproducción asistida que puede ayudar directamente a las parejas que necesitan tratamientos para poder tener hijos y, además, es muy útil para mejorar las tasas de éxito con donantes de semen, a los que se podría realizar también la prueba genética.