Científicos europeos señalan que la infertilidad masculina está asociada a una alteración en el gen NR5A1, que codifica una proteína clave que regula el desarrollo sexual fetal, preadolescente y adulto. Aproximadamente el 4% de los hombres con fallo sin explicación para producir esperma porta mutaciones en este gen.
Investigadores del Instituto Pasteur en París (Francia) han descubierto una alteración genética que altera la producción de esperma en hombres sanos. El responsable del estudio, Ken McElreavey, explica que hay muchos genes que son esenciales para la producción de esperma pero señala que existen pocos cambios en genes únicos que hayan demostrado de forma concluyente que pueden causar un fallo en la producción de esperma en los humanos.
En este sentido, los expertos examinaron si el gen NR5A1 podría participar en algunos casos de infertilidad masculina. El gen NR5A1 codifica una proteína clave llamada factor 1 esteroidogénico que regula el desarrollo sexual fetal, preadolescente y adulto.
Cabe destacar que estudios anteriores ya han mostrado que las mutaciones en este gen estan asociadas con varios defectos en el desarrollo de testículos u ovarios así como anomalías importantes en los genitales externos masculinos.
Para llevar a cabo esta investigación, el grupo de McElreavey secuenció el gen NR5A1 en 315 hombres sanos que buscaban tratamiento para la infertilidad, ya que presentaban una incapacidad inexplicada para producir esperma. El estudio, publicado en el American Journal of Human Genetics, identificó a siete hombres con problemas graves para producir esperma que presentaban cambios en dicho gen.
Anu Bashamboo, coautor del estudio, explica que en los hombres estudiados, las mutaciones estaban asociadas con niveles alterados de hormonas sexuales y, en uno de los casos, con leves anormalidades en la estructura celular de los testículos. Cabe señalar que no se observaron alteraciones genéticas parecidas en las más de dos mil muestras de control.
No obstante, Bashamboo indica que aproximadamente el 4% de los hombres con fallo sin explicación para producir esperma porta mutaciones en el gen NR5A1.
Los expertos comentan que estos descubrimientos sugieren que los cambios en este gen no están sólo asociados con defectos graves y serios en el desarrollo reproductivo. Por otro lado, los resultados de esta investigación también apuntan que algunas formas de infertilidad masculina podrían ser un indicador de una anomalía leve en el desarrollo testicular, lo que subraya la necesidad de investigación clínica de los hombres que se presenten con infertilidad y niveles anormales de hormonas sexuales.
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