El Diagnóstico Genético Preimplantacional logra el primer nacimiento de gemelos libres de acidemia propiónica

CREA y el centro de análisis y de investigación genética Sistemas Genómicos han conseguido mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional el primer nacimiento en nuestro país de gemelos libres de la acidemia propiónica (PA), una enfermedad metabólica hereditaria catalogada como 'rara' y que crea un trastorno muy grave en el metabolismo del bebé, que puede conducirle a la muerte.

Los gemelos nacieron el pasado mes de marzo y se encuentran en perfecto estado de salud, según un comunicado de ambas entidades. Cabe destacar que ambos miembros de la pareja son portadores de la PA y ya sufrieron el fallecimiento de su primer hijo a los dos meses de vida a causa de esta enfermedad.

La acidemia propiónica es una enfermedad que se hereda de los dos padres. Aunque ninguno de los padres muestra síntomas, ambos son portadores de un gen que no funciona y que es el responsable de producir la enfermedad. Los individuos con PA no pueden romper adecuadamente las proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Esto se debe a la presencia de un enzima defectuoso llamado PCC. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden incluso poner en peligro la vida del individuo.

Aunque existen diferentes grados de manifestación de la acidemia propiónica, la más generalizada es la forma severa neonatal en la que aparecen síntomas inespecíficos de intoxicación en las primeras semanas de vida. El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, convulsiones, hipotonía, temblor y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.

En el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA, la pareja valenciana se sometió a un tratamiento de fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática, y posteriormente los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos, donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.

La directora de CREA, Carmen Calatayud, ha explicado que gracias a este tipo de técnicas no sólo logran que muchas parejas portadoras de diferentes enfermedades pueden tener hijos sanos, sino que evitan que estas enfermedades se transmitan de generación en generación.