Un DGP permite el nacimiento del primer bebé en España libre de una distrofia muscular
El Hospital Quirón de Barcelona ha conseguido el nacimiento del primer bebé en España libre de una distrofia muscular que afecta a cara, hombros y brazos, mediante la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad.
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El director médico de la Unidad de Reproducción asistida de Quirón, Ramon Aurell, explicó que el 'milagro' fue posible tras lograr la fecundación in vitro (FIV) de siete embriones, y la realización del posterior DGP. Gracias a éste, se observó que tres de los embriones estaban libres de esta degeneración genética de los músculos que sufren varios miembros de su familia, y uno de ellos fue implantado en el útero de la madre.
La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad por lo que el día de mañana no tendrá que hacer ninguna prevención con respecto a ella. El nacimiento de Carla, que no tiene precedentes en España, tuvo lugar el pasado 9 de marzo, pesó 2,480 gramos y midió 46,5 centímetros.
La distrofia muscular facio escápulo humeral (DFSHC) es la tercera forma más frecuente de miopatía (degeneración de los músculos) que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos. Además, esta patología es una de las 7.000 enfermedades raras descritas que afecta a una de cada 20.000 personas.
Carles Giménez, director científico de Reprogenetics, empresa especializada en el diagnóstico genético preimplantacional, explicó que este tipo de distrofia se detectaba hasta ahora una vez el feto se desarrollaba en el útero, cosa que podía dar pie a un aborto terapéutico. Pero ahora con la técnica del DGP es posible detectar las alteraciones génicas y asegurar que el recién nacido no desarrolle este tipo de patología y no reproduzca el 'error genético'.
La operación, que se inició en junio de 2008, requirió el envío del caso a la Conselleria de Salud de la Generalitat para que, en virtud de la Ley de Reproducción Asistida aprobada en 2006 y tras remitir el caso a una comisión estatal, autorizara el proceso. Cabe señalar que pasaron casi dos años de trabajos (papeleo necesario) para obtener los permisos pertinentes.
Una vez tramitados todos los papeles necesarios, Reprogenetics logró fecundar siete óvulos de la madre con esperma del padre, y tras biopsarlos, comprobó que solo tres estaban libres de la enfermedad. Dos de ellos se transfirieron y de ellos únicamente se implantó uno, por lo que el otro fue descartado.
La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad por lo que el día de mañana no tendrá que hacer ninguna prevención con respecto a ella. El nacimiento de Carla, que no tiene precedentes en España, tuvo lugar el pasado 9 de marzo, pesó 2,480 gramos y midió 46,5 centímetros.
La distrofia muscular facio escápulo humeral (DFSHC) es la tercera forma más frecuente de miopatía (degeneración de los músculos) que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos. Además, esta patología es una de las 7.000 enfermedades raras descritas que afecta a una de cada 20.000 personas.
Carles Giménez, director científico de Reprogenetics, empresa especializada en el diagnóstico genético preimplantacional, explicó que este tipo de distrofia se detectaba hasta ahora una vez el feto se desarrollaba en el útero, cosa que podía dar pie a un aborto terapéutico. Pero ahora con la técnica del DGP es posible detectar las alteraciones génicas y asegurar que el recién nacido no desarrolle este tipo de patología y no reproduzca el 'error genético'.
La operación, que se inició en junio de 2008, requirió el envío del caso a la Conselleria de Salud de la Generalitat para que, en virtud de la Ley de Reproducción Asistida aprobada en 2006 y tras remitir el caso a una comisión estatal, autorizara el proceso. Cabe señalar que pasaron casi dos años de trabajos (papeleo necesario) para obtener los permisos pertinentes.
Una vez tramitados todos los papeles necesarios, Reprogenetics logró fecundar siete óvulos de la madre con esperma del padre, y tras biopsarlos, comprobó que solo tres estaban libres de la enfermedad. Dos de ellos se transfirieron y de ellos únicamente se implantó uno, por lo que el otro fue descartado.


