Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y se encuentra situado en el llamado par 23. Cuando en este par se da XX el sexo del individuo es femenino; si este par es XY el sexo del individuo es masculino.

Cada individuo posee un par de cromosomas sexuales por cada célula. El cromosoma X está constituido por cientos de genes de los cuales quedan unos veinte por identificar. La mutación de alguno de estos genes puede dar lugar a enfermedades, que son las llamadas enfermedades ligadas al cromosoma X.

Sin embargo, pueden darse también enfermedades ligadas al cromosoma X por la existencia en las células de un número anómalo de copias del cromosoma X (aberraciones cromosómicas en cuanto a número). Un ejemplo lo constituye el síndrome de Klinefelter con dos cromosomas X y uno Y (XXY), la trisomía X (XXX) y el síndrome de Turner con sólo un cromosoma X (XO).

Las mutaciones génicas ligadas al cromosoma X pueden dar enfermedades recesivas o dominantes. Entre las recesivas tenemos el daltonismo y la hemofilia en sus dos tipos A y B. Cuando la enfermedad asociada al cromosoma X es dominante ocurre que un hombre afectado transmite la enfermedad a toda su descendencia femenina, mientras que su descendencia masculina será sana. Cuando la mujer es la afectada sólo repercutirá en la mitad de su descendencia como es el caso de la hipofosfatemia.

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