Josep Oliveras
Josep Oliveras.
Biólogo especialista en técnicas de reproducción humana asistida.

Las mutaciones en el gen BRCA1, relacionadas con un importante aumento en el riesgo de padecer cáncer ginecológico, podrían causar también una disminución de la fertilidad en las mujeres portadoras.

“A pesar de que siempre se ha relacionado el gen BRCA1 con el riesgo de cáncer, también podría tener implicaciones en el sistema reproductor, envejeciendo prematuramente los ovarios” afirmó la Dra Kelly-Anne Phillips, responsable del estudio y oncóloga del Peter MacCallum Cancer Center en Melbourne.

Según los resultados del estudio, las mujeres con esta mutación genética tendrían una reserva ovárica disminuida, por lo que sería recomendable que tuviesen hijos a una edad más joven.

Las mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 poseen un elevado riesgo de padecer cáncer de mama y ovario principalmente, aunque también se han relacionado con otros tipos de cáncer. Afortunadamente, son mutaciones muy poco frecuentes en la población, afectando entre el 0,1 y el 0,2% de las mujeres.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron los niveles de hormona antimulleriana entre un grupo de 693 mujeres entre 25 y 45 años  que estaban incluídas en un estudio sobre cáncer de mama llevado a cabo en Australia y Nueva Zelanda entre los años 1997 y 2012. Entre ellas, 172 mujeres eran portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 y 147 en el gen BRCA2.

Según el estudio, publicado en la prestigiosa revista científica Human Reproduction, la mutación del gen BRCA1 estaría asociada con una disminución del 25% en los valores de esta hormona, que está directamente relacionada con el número de óvulos restante en los ovarios de la mujer. Esta correlación no se observó en mujeres portadoras de la mutación BRCA2, también asociada con riesgo de cáncer.

Debido a su elevado riesgo de padecer cáncer ginecológico, es frecuente que a las mujeres que presentan mutaciones en los genes BRCA se les recomiende la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio de manera preventiva. A menudo esta intervención se lleva a cabo antes de los 35 años, por lo que antes de la publicación de este estudio ya se recomendaba adelantar la maternidad en este grupo de pacientes.